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The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease

Metzger, Silke und Bauer, Peter und Tomiuk, Juergen und Laccone, Franco und Didonato, Stefano und Gellera, Cinzia und Soliveri, Paola und Lange, Herwig W. und Weirich-Schwaiger, Helga und Wenning, Gregor K. und Melegh, Bela und Havasi, Victoria und Balikó, Lazlo und Wieczorek, Stefan und Arning, Larissa und Zaremba, Jacek und Sulek, Anna und Hoffman-Zacharska, Dorota und Basak, A. Nazli und Ersoy, Nagehan und Zidovska, Jana und Kebrdlova, Vera und Pandolfo, Massimo und Ribaï, Pascale und Kadasi, Ludovit und Kvasnicova, Marta und Weber, Bernhard H. F. und Kreuz, Friedmar und Dose, Matthias und Stuhrmann, Manfred und Riess, Olaf (2006) The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease. Neurogenetics 7 (1), S. 27-30.

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Andere URL zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1007/s10048-005-0023-z


Zusammenfassung

An expanded polyglutamine stretch in the huntingtin protein has been identified as the pathogenetic cause of Huntington's disease (HD). Although the length of the expanded polyglutamine repeat is inversely correlated with the age-at-onset, additional genetic factors are thought to modify the variance in the disease onset. As linkage analysis suggested a modifier locus on chromosome 4p, we ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:März 2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
16369839PubMed-ID
10.1007/s10048-005-0023-zDOI
Stichwörter / Keywords:Huntington's disease; Age-at-onset; Genetic modifiers; Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCHL1); S18Y polymorphism
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:18 Jan 2007
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 09:43
Dokumenten-ID:1000
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