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Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome

Uyanik, G. und Elcioglu, N. und Penzien, J. und Gross, C. und Yilmaz, Y. und Olmez, A. und Demir, E. und Wahl, D. und Scheglmann, K. und Winner, B. und Bogdahn, U. und Topaloglu, H. und Hehr, U. und Winkler, J. (2006) Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome. Neurology 66 (7), S. 1044-1048.

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Zusammenfassung

BACKGROUND: Andermann syndrome (OMIM 218000) is an autosomal recessive motor-sensory neuropathy associated with developmental and neurodegenerative defects. The cerebral MRI reveals a variable degree of agenesis of the corpus callosum. Recently, truncating mutations of the KCC3 gene (also known as SLC12A6) have been associated with Andermann syndrome. METHODS: The authors assessed clinically and ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:11 April 2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Neurologie
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8bDOI
16606917PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:05 Mrz 2007
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 09:46
Dokumenten-ID:1213
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