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Genotype-phenotype correlation and longitudinal course in ten families with Best vitelliform macular dystrophy

Wabbels, B. und Preising, M. N. und Kretschmann, U. und Demmler, A. und Lorenz, B. (2006) Genotype-phenotype correlation and longitudinal course in ten families with Best vitelliform macular dystrophy. Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie 244 (11), S. 1453-1466.

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Zusammenfassung

AIM: Longitudinal course and genotype-phenotype correlation in patients and carriers with heterozygous mutations in hBEST1 (bestrophin). METHODS: Thirteen patients and seven possible carriers were characterised by mutation analysis with SSCPA and direct sequencing, clinical examination and fundus autofluorescence (AF). Electrophysiology (EOG and mfERG) and optical coherence tomography (OCT) were ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:November 2006
Institutionen:Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s00417-006-0286-6DOI
16612637PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Bestrophin; Juvenile vitelliform macular dystrophy; Longitudinal course; Optical coherence tomography; Electrooculogram; Fundus autofluorescence
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:05 Mrz 2007
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 09:46
Dokumenten-ID:1217
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