Startseite UR

Molekulargenetische Untersuchungen zur Expression von Sequenzveränderungen im REP-1-Gen bei heterozygoten Trägerinnen

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-opus-11799

Willer, Mario (2009) Molekulargenetische Untersuchungen zur Expression von Sequenzveränderungen im REP-1-Gen bei heterozygoten Trägerinnen. Dissertation, Universität Regensburg.

[img]
Vorschau
Lizenz: Veröffentlichungsvertrag für Publikationen ohne Print on Demand
PDF
Download (3MB)

Zusammenfassung (Deutsch)

Chorioideremie (CHM) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Augenkrankheit. Charakteristisch für die Krankheit ist die progressive Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels (RPE) und der Choriokapillaren (CHC) als Folge von Mutationen im REP-1 Gen. Hemizygote Männer klagen in der ersten oder zweiten Lebensdekade über Nachtblindheit, gefolgt von progredienten ...

plus

Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Chorioideremie (CHM) is an X-linked recessive eye-disease. Characteristic for this disease is the progressive degeneration of the photoreceptors, the retinal pigment epithelum (RPE), and the choriocapillaries (CHC) as a result of mutations in the REP-1 gene. Hemizygote men complain about night blindness in the first or second decade, followed by progressive loss of the visual field, reduced ...

plus


Bibliographische Daten exportieren



Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:15 März 2009
Begutachter (Erstgutachter):Birgit (Prof. Dr.) Lorenz
Tag der Prüfung:16 Februar 2009
Institutionen:Medizin > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Stichwörter / Keywords:Chorioideremie , Heterozygotie , REP-1 Gen , Lyonisierung , chorioideremie , rep-1 gene , lyonisation
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:18 Jan 2010 13:39
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 12:33
Dokumenten-ID:12236
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags

Downloads

Downloads im Monat während des letzten Jahres

  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de

Dissertationen: dissertationen@ur.de

Forschungsdaten: daten@ur.de

Ansprechpartner