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Molekulargenetische Untersuchungen zur Expression von Sequenzveränderungen im REP-1-Gen bei heterozygoten Trägerinnen

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-opus-11799

Willer, Mario (2009) Molekulargenetische Untersuchungen zur Expression von Sequenzveränderungen im REP-1-Gen bei heterozygoten Trägerinnen. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Chorioideremie (CHM) ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Augenkrankheit. Charakteristisch für die Krankheit ist die progressive Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels (RPE) und der Choriokapillaren (CHC) als Folge von Mutationen im REP-1 Gen. Hemizygote Männer klagen in der ersten oder zweiten Lebensdekade über Nachtblindheit, gefolgt von progredienten ...

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Translation of the abstract (English)

Chorioideremie (CHM) is an X-linked recessive eye-disease. Characteristic for this disease is the progressive degeneration of the photoreceptors, the retinal pigment epithelum (RPE), and the choriocapillaries (CHC) as a result of mutations in the REP-1 gene. Hemizygote men complain about night blindness in the first or second decade, followed by progressive loss of the visual field, reduced ...

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Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:15 March 2009
Referee:Birgit (Prof. Dr.) Lorenz
Date of exam:16 February 2009
Institutions:Medicine > Abteilung für Pädiatrische Ophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik
Keywords:Chorioideremie , Heterozygotie , REP-1 Gen , Lyonisierung , chorioideremie , rep-1 gene , lyonisation
Subjects:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:18 Jan 2010 13:39
Last Modified:13 Mar 2014 12:33
Item ID:12236
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