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Komplexe Veränderungen in der Genexpression der Ecto-Nukleosid-5´-Triphosphat-Diphosphohydrolase bei Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase Defizienz

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-opus-12078

Lorenz, Veronika (2009) Komplexe Veränderungen in der Genexpression der Ecto-Nukleosid-5´-Triphosphat-Diphosphohydrolase bei Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase Defizienz. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Das Lesch Nyhan Syndrom wird durch einen Enzymdefekt der Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) hervorgerufen. Es zeigen sich klinisch erhöhte Harnsäurewerte im Blut, neurologische Veränderungen und Verhaltensabnormitäten, welche ein autoaggressives Verhalten einschließen. Die Verbindung des Enzymdefekts zu den Verhaltensabnormitäten ist bis jetzt unbekannt. In HPRT-defizienten B103- und ...

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Translation of the abstract (English)

Lesch-Nyhan disease ist caused by a deficiency of hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT). The link between HPRT deficiency and the neurophysiatric symptoms is unknown. In rat B103 cell membranes and mouse Neuro2a cell membranes, nucleoside5´triphosphatase (NTPase) activitiy is substantially reduced, whereas in fibroblast membranes from HPRT knock-out mice NTPase activity is increased. ...

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Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:5 April 2009
Referee:Roland (Prof. Dr.) Seifert
Date of exam:6 March 2009
Additional information (public):Neuroscience Letters 420:6-11
Institutions:Medicine
Keywords:Nucleotidase <5'-> , Verhaltensstörung , Lesch-Nyhan-Syndrom , Purinstoffwechsel , Harnsäurestoffwechsel , Polymerase-Kettenreaktion , Genexpression , , HPRT , Lesch Nyhan Disease , Ectonucleotidase , purine salvage pathway
Subjects:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:18 Jan 2010 13:42
Last Modified:13 Mar 2014 12:34
Item ID:12255
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