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Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit Mutationen in Genen des Retinolzyklus

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-150719

Eckstein, Christoph Gerd (2010) Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit Mutationen in Genen des Retinolzyklus. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

In dieser Arbeit wurden die Phänotypen der Mutationen der RDH12- und RDH5-Gene ermit-telt und mit den bereits publizierten klinischen Phänotypen der RPE65- und LRAT-Mutationen verglichen. Dazu wurden das RDH12- und RDH5-Gen mit Hilfe der single-strand-conformation-polymorphism-analysis (SSCP) auf Mutationen untersucht. Zeigte dieses Verfahren einen auffälligen Befund, erfolgte die ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

In this study clinical phenotypes of mutations of the RDH12- and RDH5-genes were to be determined and compared to those of persons with mutations in the RPE65- and LRAT-genes. The latter ones had already been published and were mentioned for comparison. The RDH12- and RDH5-genes were screened by the single-strand-conformation-polymorphism-analysis (SSCP) for mutations. Suspect results were ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:11 Juni 2010
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Birgit Lorenz
Tag der Prüfung:12 Mai 2010
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Stichwörter / Keywords:RDH12, RDH5, retinol cyclus, mutations of genes of the retinol cyclus, genotype phenotype correlation, bone spiculae, Knochenkörperchen, blindness, Blindheit, retinitis pigmentosa, retinopathia pigmentosa, Fundus albipunctatus, Leber´sche congenitale Amaurose, LCA, RP, Fundus autofluoreszenz, fundus autofluorescence
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:11 Jun 2010 09:14
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 13:29
Dokumenten-ID:15071
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