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Mosaicism of activating FGFR3 mutations in human skin causes epidermal nevi

Hafner, Christian und van Oers, Johanna M. M. und Vogt, Thomas und Landthaler, Michael und Stoehr, Robert und Blaszyk, Hagen und Hofstaedter, Ferdinand und Zwarthoff, Ellen C. und Hartmann, Arndt (2006) Mosaicism of activating FGFR3 mutations in human skin causes epidermal nevi. The Journal of clinical investigation: JCI 116 (8), S. 2201-2207.

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Zusammenfassung

Epidermal nevi are common congenital skin lesions with an incidence of 1 in 1,000 people; however, their genetic basis remains elusive. Germline mutations of the FGF receptor 3 (FGFR3) cause autosomal dominant skeletal disorders such as achondroplasia and thanatophoric dysplasia, which can be associated with acanthosis nigricans of the skin. Acanthosis nigricans and common epidermal nevi of the ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Pathologie
Identifikationsnummer:
WertTyp
11395371PubMed-ID
10.1172/JCI28163DOI
Klassifikation:
NotationArt
AdolescentMESH
AdultMESH
Amino Acid SubstitutionMESH
ChildMESH
Child, PreschoolMESH
Codon/geneticsMESH
Epidermis/pathologyMESH
FemaleMESH
HumansMESH
InfantMESH
MaleMESH
MosaicismMESH
MutationMESH
Nevus/pathologyMESH
Nevus, Pigmented/pathologyMESH
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3/geneticsMESH
Skin Neoplasms/geneticsMESH
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Unbekannt / Keine Angabe
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:22 Jun 2010 09:55
Zuletzt geändert:22 Jun 2010 09:55
Dokumenten-ID:15522
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