Startseite UB

Biochemische Analyse der Dimerisierungseigenschaften der Bestrophine und molekularbiologische Charakterisierung des VMD2-Promotors

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-epub-195819

Rauscher, Florian (2011) Biochemische Analyse der Dimerisierungseigenschaften der Bestrophine und molekularbiologische Charakterisierung des VMD2-Promotors. PhD, Universität Regensburg

[img]
Preview
License: Publishing license for publications excluding print on demand
PDF
Download (3MB)

Abstract (German)

Vitteliforme Makuladystrophie Typ 2 (VMD2; OMIM #153700) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im VMD2-Gen verursacht wird. Charakteristische Krankheitsmerkmale sind Eidotter-ähnliche Läsionen im Bereich der Makula, die eine Atrophie des retinalen Pigmentepithels (RPE) sowie der Netzhaut bedingen und im progredienten Krankheitsverlauf zum zentralen Visusverlust führen ...

plus

Translation of the abstract (English)

Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD2; OMIM #153700) is an autosomal dominant disease, caused by mutations in the VMD2 gene. Disease hallmarks are egg yolk-like deposits in the macular area and an atrophy of the retinal pigment epithelium (RPE) and retina. These traits are linked to a progressive course of the disease, ultimately leading to loss of central vision. VMD2 encodes Bestrophin-1, ...

plus


Export bibliographical data

Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:16 February 2011
Referee:Prof. Dr. Rüdiger Schmitt and Prof. Dr. Bernhard Weber
Date of exam:9 February 2011
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Research groups and research centres:Not selected
Keywords:Dimerisierung, dimerisation, Oligomerisierung, oligomerisation, Bestophin, VMD2, Morbus Best, Best Disease, AVMD, ADVIRC, ARB, AMD, Kanal, Channel, Chloridkanal, choride channel, RPE, Retina, Auge, eye
Subjects:500 Science > 570 Life sciences
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:16 Feb 2011 10:43
Last Modified:13 Mar 2014 16:52
Item ID:19581
Owner Only: item control page
  1. University

University Library

Publication Server

Contact person
Gernot Deinzer

Telefon 0941 943-2759
Contact