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Biochemische Analyse der Dimerisierungseigenschaften der Bestrophine und molekularbiologische Charakterisierung des VMD2-Promotors

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-195819

Rauscher, Florian (2011) Biochemische Analyse der Dimerisierungseigenschaften der Bestrophine und molekularbiologische Charakterisierung des VMD2-Promotors. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Vitteliforme Makuladystrophie Typ 2 (VMD2; OMIM #153700) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im VMD2-Gen verursacht wird. Charakteristische Krankheitsmerkmale sind Eidotter-ähnliche Läsionen im Bereich der Makula, die eine Atrophie des retinalen Pigmentepithels (RPE) sowie der Netzhaut bedingen und im progredienten Krankheitsverlauf zum zentralen Visusverlust führen ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD2; OMIM #153700) is an autosomal dominant disease, caused by mutations in the VMD2 gene. Disease hallmarks are egg yolk-like deposits in the macular area and an atrophy of the retinal pigment epithelium (RPE) and retina. These traits are linked to a progressive course of the disease, ultimately leading to loss of central vision. VMD2 encodes Bestrophin-1, ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:16 Februar 2011
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Rüdiger Schmitt und Prof. Dr. Bernhard Weber
Tag der Prüfung:9 Februar 2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Themenverbund:Nicht ausgewählt
Stichwörter / Keywords:Dimerisierung, dimerisation, Oligomerisierung, oligomerisation, Bestophin, VMD2, Morbus Best, Best Disease, AVMD, ADVIRC, ARB, AMD, Kanal, Channel, Chloridkanal, choride channel, RPE, Retina, Auge, eye
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:16 Feb 2011 10:43
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 16:52
Dokumenten-ID:19581
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