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Role of SOX2 mutations in human hippocampal malformations and epilepsy

Sisodiya, Sanjay M. und Ragge, Nicola K. und Cavalleri, Gianpiero L. und Hever, Ann und Lorenz, Birgit und Schneider, Adele und Williamson, Kathleen A. und Stevens, John M. und Free, Samantha L. und Thompson, Pamela J. und van Heyningen, Veronica und Fitzpatrick, David R. (2006) Role of SOX2 mutations in human hippocampal malformations and epilepsy. Epilepsia 47 (3), S. 534-542.

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Zusammenfassung

PURPOSE: Seizures are noted in a significant proportion of cases of de novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SOX2, ascertained because of severe bilateral eye malformations. We wished to determine the underlying cerebral phenotype in SOX2 mutation and to test the candidacy of SOX2 as a gene contributing to human epilepsies. METHODS: We examined high-resolution MRI scans in four ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:März 2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1111/j.1528-1167.2006.00464.xDOI
16529618PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:30 Aug 2007
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 10:11
Dokumenten-ID:1974
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