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Congenital cataract and macular hypoplasia in humans associated with a de novo mutation in CRYAA and compound heterozygous mutations in P

Graw, Jochen und Klopp, Norman und Illig, Thomas und Preising, Markus N. und Lorenz, Birgit (2006) Congenital cataract and macular hypoplasia in humans associated with a de novo mutation in CRYAA and compound heterozygous mutations in P. Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie 244 (8), S. 912-919.

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Zusammenfassung

BACKGROUND: An isolated form of congenital cataract associated with macular hypoplasia and a generally hypopigmented fundus in infancy was observed in a German family. To test the hypothesis that a de-novo mutation had occurred in one of the parental germ lines, a functional candidate gene approach was applied. METHODS: The family was carefully examined by a senior paediatric ophthalmologist ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:August 2006
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Identifikationsnummer:
WertTyp
16453125PubMed-ID
10.1007/s00417-005-0234-xDOI
Stichwörter / Keywords:Cataract; P; CRYAA; Mutation; Human; Macular; Hypoplasia
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Unbekannt / Keine Angabe
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:30 Aug 2007
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 10:12
Dokumenten-ID:1976
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