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Untersuchungen zu den molekularen Ursachen von Erkrankungen der Netzhaut - Die X-gebundene juvenile Retinoschisis und die altersabhängige Makuladegeneration

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-216408

Loenhardt, Thomas Andreas (2011) Untersuchungen zu den molekularen Ursachen von Erkrankungen der Netzhaut - Die X-gebundene juvenile Retinoschisis und die altersabhängige Makuladegeneration. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Die X-gebundene juvenile Retinoschisis (XRS) ist eine Netzhauterkrankung die hauptsächlich Männer betrifft (George et al. 1995). Genetische Ursache der XRS sind Mutationen im Retinoschisin (RS1) Gen, welches für ein 24 kDa Protein kodiert (Sauer et al. 1997). Das Protein des Retinoschisins (RS1) wird als homo-oktamerischer Komplex sezerniert und ist extrazellulär an den Bipolarzellen und ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

The X-linked juvenile retinoschisis (XRS) is a retinal disease which primarily affects men (George et al. 1995). Genetic mutations are the cause of the XRS in Retinoschisin (RS1) gene, which encodes a 24 kDa protein (Sauer et al. 1997). The protein of the Retinoschisins (RS1) is secreted as homo-oktamerischer complex and is localized extracellularly in the bipolar cells and photoreceptors in the ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:1 August 2011
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bernhard Weber
Tag der Prüfung:18 Juli 2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Biophysik und physikalische Biochemie > Prof. Dr. Dr. Hans Robert Kalbitzer
Stichwörter / Keywords:X-gebundene juvenile Retinoschisis, altersabhängige Makuladegeneration, Retinoschisin, Discoidin Domäne, ARMS2
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:01 Aug 2011 09:50
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 17:47
Dokumenten-ID:21640
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