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Untersuchungen zu den molekularen Ursachen von Erkrankungen der Netzhaut - Die X-gebundene juvenile Retinoschisis und die altersabhängige Makuladegeneration

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-epub-216408

Loenhardt, Thomas Andreas (2011) Untersuchungen zu den molekularen Ursachen von Erkrankungen der Netzhaut - Die X-gebundene juvenile Retinoschisis und die altersabhängige Makuladegeneration. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Die X-gebundene juvenile Retinoschisis (XRS) ist eine Netzhauterkrankung die hauptsächlich Männer betrifft (George et al. 1995). Genetische Ursache der XRS sind Mutationen im Retinoschisin (RS1) Gen, welches für ein 24 kDa Protein kodiert (Sauer et al. 1997). Das Protein des Retinoschisins (RS1) wird als homo-oktamerischer Komplex sezerniert und ist extrazellulär an den Bipolarzellen und ...

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Translation of the abstract (English)

The X-linked juvenile retinoschisis (XRS) is a retinal disease which primarily affects men (George et al. 1995). Genetic mutations are the cause of the XRS in Retinoschisin (RS1) gene, which encodes a 24 kDa protein (Sauer et al. 1997). The protein of the Retinoschisins (RS1) is secreted as homo-oktamerischer complex and is localized extracellularly in the bipolar cells and photoreceptors in the ...

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Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:1 August 2011
Referee:Prof. Dr. Bernhard Weber
Date of exam:18 July 2011
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Biology, Preclinical Medicine > Institut für Biophysik und physikalische Biochemie > Prof. Dr. Dr. Hans Robert Kalbitzer
Keywords:X-gebundene juvenile Retinoschisis, altersabhängige Makuladegeneration, Retinoschisin, Discoidin Domäne, ARMS2
Subjects:500 Science > 570 Life sciences
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:01 Aug 2011 09:50
Last Modified:13 Mar 2014 17:47
Item ID:21640
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