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Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation

Bygum, Anette und Fagerberg, Christina R. und Clemmensen, Ole J. und Fiebig, Britta und Hafner, Christian (2011) Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation. BMC medical genetics 12, S. 79.

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Zusammenfassung

Our results show that activating FGFR3 mutations can also affect the oral mucosa and that extracutaneous manifestations of EN syndrome can be subtle. We highlight the theoretical risk of the patient having an offspring with thanatophoric dysplasia as gonadal mosaicism for the R248C mutation cannot be excluded.


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Dokumentenart:Artikel
Datum:2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Dermatologie und Venerologie
Identifikationsnummer:
WertTyp
8239703PubMed-ID
10.1186/1471-2350-12-79DOI
Klassifikation:
NotationArt
Epidermis/pathologyMESH
FemaleMESH
HumansMESH
MosaicismMESH
Mouth Mucosa/pathologyMESH
Mutation, Missense/geneticsMESH
Nevus/geneticsMESH
Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3/geneticsMESH
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:26 Sep 2011 09:37
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 18:01
Dokumenten-ID:22141
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