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Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation

Lefeber, Dirk J. und de Brouwer, Arjan P. M. und Morava, Eva und Riemersma, Moniek und Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M. und Absmanner, Birgit und Verrijp, Kiek und van den Akker, Willem M. R. und Huijben, Karin und Steenbergen, Gerry und van Reeuwijk, Jeroen und Jozwiak, Adam und Zucker, Nili und Lorber, Avraham und Lammens, Martin und Knopf, Carlos und van Bokhoven, Hans und Gruenewald, Stephanie und Lehle, Ludwig und Kapusta, Livia und Mandel, Hanna und Wevers, Ron A. (2011) Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation. PLOS Genetics 7 (12), e1002427.

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Zusammenfassung

Genetic causes for autosomal recessive forms of dilated cardiomyopathy (DCM) are only rarely identified, although they are thought to contribute considerably to sudden cardiac death and heart failure, especially in young children. Here, we describe 11 young patients (5-13 years) with a predominant presentation of dilated cardiomyopathy (DCM). Metabolic investigations showed deficient protein ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:Dezember 2011
Institutionen:Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Pflanzenwissenschaften
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1371/journal.pgen.1002427DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Unbekannt / Keine Angabe
Eingebracht am:22 Feb 2012 12:49
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 18:39
Dokumenten-ID:23471
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