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Funktionelle Untersuchungen zu Krankheits-assoziierten Mutationen in den Genen ABCA4 und VMD2

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-236047

Aichinger, Corinna (2012) Funktionelle Untersuchungen zu Krankheits-assoziierten Mutationen in den Genen ABCA4 und VMD2. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Morbus Stargardt wird durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht, während Morbus Best und ADVIRC (autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie) durch Mutationen im VMD2-Gen hervorgerufen werden. Solche Mutationen lassen sich in verschiedene Klassen einteilen, wie z.B. Missense-, Nonsense- oder Splice site-Mutationen. Auch Deletionen oder Insertionen, die zum Teil größere Bereiche der jeweiligen ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Stargardt disease is caused by mutations in the ABCA4 gene, whereas mutations in the VMD2 gene lead to Best disease and ADVIRC (autosomal dominant vitreoretinochoroidpathy). Such mutations can be divided into different classes, e.g. missense, nonsense or splice site mutations. Deletions or insertions, which in some extent involve larger parts of the gene associated with the respective disease, ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:20 März 2012
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bernhard Weber
Tag der Prüfung:15 März 2012
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Stichwörter / Keywords:ABCA4, Morbus Stargardt, VMD2, Morbus Best, ADVIRC, Exon Trapping-Analyse, Stargardt disease, Best disease, exon trapping analysis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:20 Mrz 2012 11:17
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 18:42
Dokumenten-ID:23604
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