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Klinische Charakterisierung der hereditären spastischen Paraplegie mit mentaler Retardierung und/oder dünnem Corpus callosum

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-255185

Döringer, Judith (2012) Klinische Charakterisierung der hereditären spastischen Paraplegie mit mentaler Retardierung und/oder dünnem Corpus callosum. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Störungen, die zu zunehmender Spastik der unteren Extremität führen. Klinisch unterteilt man HSPs in „reine“ Formen, bei denen die Spastik der unteren Extremität das einzige Symptom ist, und „komplizierte“ Formen, bei denen zusätzliche neurologische und andere Symptome auftreten. Basierend auf dem ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Aims: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders, resulting in progredient spasticity of the lower limbs. In contrast to “pure HSP”, additional clinical features are present in patients with complicated HSP. Based on the mode of inheritance (autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked) and the linkage ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:24 August 2012
Begutachter (Erstgutachter):PD Dr. Ute Hehr und Prof. Dr. Jürgen Winkler
Tag der Prüfung:14 Juni 2012
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Themenverbund:Nicht ausgewählt
Stichwörter / Keywords:hereditäre spastische Paraplegie, HSP, SPG, mentale Retardierung, dünnes Corpus callosum, Kopplungsuntersuchungen, Locus
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:24 Aug 2012 14:45
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 19:06
Dokumenten-ID:25518
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