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Klinische Charakterisierung der hereditären spastischen Paraplegie mit mentaler Retardierung und/oder dünnem Corpus callosum

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-epub-255185

Döringer, Judith (2012) Klinische Charakterisierung der hereditären spastischen Paraplegie mit mentaler Retardierung und/oder dünnem Corpus callosum. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Störungen, die zu zunehmender Spastik der unteren Extremität führen. Klinisch unterteilt man HSPs in „reine“ Formen, bei denen die Spastik der unteren Extremität das einzige Symptom ist, und „komplizierte“ Formen, bei denen zusätzliche neurologische und andere Symptome auftreten. Basierend auf dem ...

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Translation of the abstract (English)

Aims: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders, resulting in progredient spasticity of the lower limbs. In contrast to “pure HSP”, additional clinical features are present in patients with complicated HSP. Based on the mode of inheritance (autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked) and the linkage ...

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Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:24 August 2012
Referee:PD Dr. Ute Hehr and Prof. Dr. Jürgen Winkler
Date of exam:14 June 2012
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Research groups and research centres:Not selected
Keywords:hereditäre spastische Paraplegie, HSP, SPG, mentale Retardierung, dünnes Corpus callosum, Kopplungsuntersuchungen, Locus
Subjects:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:24 Aug 2012 14:45
Last Modified:13 Mar 2014 19:06
Item ID:25518
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