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Mutationsanalysen in BBS2 und BBS4 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl Syndrom

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-256085

Nagel, Kai (2012) Mutationsanalysen in BBS2 und BBS4 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl Syndrom. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Das Bardet-Biedl Syndrom (BBS, OMIM 209900) ist eine multisystemische Erkrankung, die durch eine Dysfunktion ziliärer Strukturen verursacht wird. Für den Phänotyp sind Retinitis pigmentosa, postaxiale Polydaktylie, Adipositas, Hypogonadismus bei Männern, komplexe urogenitale Fehlbildungen bei Frauen und Nierenfehlbildungen als Kardinalsymptome charakteristisch. Zusätzlich besteht ein vermehrtes ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

The autosomal recessively inherited Bardet-Biedl syndrome (BBS, OMIM 209900) is a disorder affecting primary cilia and microtubule-based structures arising from the basal body. These cell structures are involved as mechanosensors in kidney epithelium, photoreceptor cells of the retina and in the developmental phenomenon of planar cell polarity. The syndrome is phenotypically characterized by ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:26 September 2012
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bernhard Weber
Tag der Prüfung:10 Juli 2012
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Themenverbund:Nicht ausgewählt
Stichwörter / Keywords:Bardt-Biedl-Syndrom, BBS2, BBS4, Oligogener Vererbungsmodus, Ziliopathie
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:26 Sep 2012 07:31
Zuletzt geändert:13 Mrz 2014 19:06
Dokumenten-ID:25608
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