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Mutationsanalysen in BBS2 und BBS4 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl Syndrom

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-epub-256085

Nagel, Kai (2012) Mutationsanalysen in BBS2 und BBS4 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl Syndrom. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Das Bardet-Biedl Syndrom (BBS, OMIM 209900) ist eine multisystemische Erkrankung, die durch eine Dysfunktion ziliärer Strukturen verursacht wird. Für den Phänotyp sind Retinitis pigmentosa, postaxiale Polydaktylie, Adipositas, Hypogonadismus bei Männern, komplexe urogenitale Fehlbildungen bei Frauen und Nierenfehlbildungen als Kardinalsymptome charakteristisch. Zusätzlich besteht ein vermehrtes ...

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Translation of the abstract (English)

The autosomal recessively inherited Bardet-Biedl syndrome (BBS, OMIM 209900) is a disorder affecting primary cilia and microtubule-based structures arising from the basal body. These cell structures are involved as mechanosensors in kidney epithelium, photoreceptor cells of the retina and in the developmental phenomenon of planar cell polarity. The syndrome is phenotypically characterized by ...

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Item Type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:26 September 2012
Referee:Prof. Dr. Bernhard Weber
Date of exam:10 July 2012
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Research groups and research centres:Not selected
Keywords:Bardt-Biedl-Syndrom, BBS2, BBS4, Oligogener Vererbungsmodus, Ziliopathie
Subjects:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Owner: Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:26 Sep 2012 07:31
Last Modified:13 Mar 2014 19:06
Item ID:25608
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