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Die Bedeutung des basolateralen Kalium-Kanals KCNJ10 für die Transportfunktion in der Niere

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-307627
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.30762
Ripper, Maria
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 08 Jan 2016 06:24


Zusammenfassung (Deutsch)

2009 wurde erstmals ein neuartiges Syndrom zeitgleich von zwei Arbeitsgruppen beschrieben. Bockenhauer et al. nannten die autosomal rezessive Erbkrankheit EAST-Syndrom, wobei EAST als Akronym für die wichtigsten Leitsymptome der Erkrankung, nämlich Epilepsie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und eine renale Tubulopathie steht. Scholl et al. erkannten als weiteres Symptom eine mentale ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

In 2009 Bockenhauer et al. described a novel autosomal recessive syndrome. Mutations in the inwardly rectifying K+ channel KCNJ10 (Kir4.1) are causative for this disease called EAST syndrome. The acronym stands for the most abundant symptoms epilepsy, ataxia, sensorineural deafness and a salt-wasting tubulopathy. All mutations in KCNJ10 which have been found in EAST patients so far lead to a ...

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