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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-318661
Zusammenfassung (Deutsch)
Im Rahmen dieser Arbeit wurde das ABCA4-Gen von insgesamt 62 Morbus Stargardt (STGD)-, Zapfen-/Stäbchen-Dystrophie (ZSD)- und altersabhängiger Makuladegeneration (AMD)-Patienten mittels direkter Sanger-Sequenzierung untersucht, bei denen im Rahmen der Routinediagnostik lediglich ein krankheitsverursachendes Allel gefunden worden war. Durch die hierbei zusätzlich detektierten ABCA4-Varianten ...
Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)
By direct DNA Sanger sequencing, this study analysed the ABCA4 gene in 62 patients diagnosed with Stargardt disease (STGD), cone rod dystrophy (CRD) and age-related macular degeneration (AMD). During routine diagnostic testing, these patients were shown to carry a single pathogenic allele, thus the required second mutation was still evasive in all cases. Following this approach, the clinical ...