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Molekulare und histologische Charakterisierung der Neurodegenerations-Mutante Vam in Drosophila melanogaster

URN to cite this document: urn:nbn:de:bvb:355-opus-1186

Walch, Heiko Stephan (2002) Molekulare und histologische Charakterisierung der Neurodegenerations-Mutante Vam in Drosophila melanogaster. PhD, Universität Regensburg

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Abstract (German)

Fruchtfliegen der Mutante VamKS74 zeigen eine semidominante Degeneration des Gehirns. Dabei entstehen bei adulten Fliegen altersabhängig histologisch nachweisbare Löcher, bzw. Vakuolen in den optischen Neuropilen der Lamina und der Medulla.
In dieser Arbeit wird gezeigt, daß das Auftreten dieser Löcher mit apoptotischem Zelltod von Laminamonopolarzellen im Laminakortex einhergeht. Zudem wird dargelegt, daß eine Reduktion der X-Gal Färbeintensität verschiedener lacZ Enhancer-Trap Linien auf eine transkriptionelle Repression des P-Element Promotors im genetischen Vam Hintergrund zurückzuführen ist.
Zur Identifizierung der molekularen Ursachen der Degeneration wurde eine genetische Analyse der Vam-Mutante begonnen. Mehrere Gene, die in der fraglichen Region des X-Chromosoms liegen wurden molekular charakterisiert, wobei in einem der Gene in der Vam Mutante eine charakteristische Punktmutation identifiziert werden konnte. Dabei handelt es sich um ein völlig neuartiges Gen mit bisher unbekannter Funktion. Dieses Gen ist jedoch in höheren Eukaryoten hoch konserviert und kann auch im menschlichen Genom nachgewiesen werden.

Translation of the abstract (English)

Fruit flies of the mutant VamKS74 strain show a semidominant neurodegenerative phenotype. As a result age dependent holes or vacuoles develop in the optic neuropiles of the lamina and the medulla of adult flies.
This work shows that the occurance of vacuoles is accompanied by apoptotic cell death of lamina monopolar cells in the lamina cortex. In addition it is demonstrated that a Vam characteristic reduction of X-Gal staining intensity in several lacZ enhancer trap lines is due to a transcriptional repression of the P-element promoter.
A genetic analysis of the Vam mutant was performed in order to identify the molecular cause of the degeneration. Several genes that are located in the region of interest were characterized molecularly. A characteristic point mutation could be identified in one of those gene loci in the Vam flies. The function of this novel gene is yet unknown. Nevertheless, it is highly conserved in higher eucaryotes and can be detected in the human genome as well.

Item Type:	Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Referee:	Stephan (Prof. Dr.) Schneuwly
Date of exam:	07 June 2001
Additional information (public):	keine
Institutions:	Biology, Preclinical Medicine > Institut für Zoologie > Entwicklungsbiologie (Prof. Dr. Stephan Schneuwly)
Keywords:	Neurobiologie , Drosophila , Entwicklungsbiologie , Genetik , Molekularbiologie , Neurodegeneration , Neurodegeneration
Subjects:	500 Science > 570 Life sciences
Status:	Published
Refereed:	Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:	Yes
Owner:	Universitätsbibliothek Regensburg
Deposited On:	21 Oct 2009 15:44
Last Modified:	22 Oct 2012 08:33
Item ID:	9961

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