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2012

Spurdle, A. B., Whiley, P. J., Thompson, B., Feng, B., Healey, S., Brown, M. A., Pettigrew, C., kConFab, ., Van Asperen, C. J., Weber, Bernhard H. F. , Dutch Belgium UV Consortium, ., German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer, ., French COVAR group collaborators, . und on behalf of the ENIGMA Consortium, . (2012) BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk. Journal of Medical Genetics 49 (8), S. 525-532.

2011

Goldgar, D. E., Healey, S., Dowty, J. G., Da Silva, L., Chen, X., Spurdle, A. B., Terry, M. B., Daly, M. J., Buys, S. M., Southey, M. C., Andrulis, I., John, E. M., Khanna, K. K., Hopper, J. L., Oefner, Peter J., Lakhani, S. und Chenevix-Trench, G. (2011) Rare variants in the ATM gene and risk of breast cancer. Breast Cancer Research 13 (4), R73.

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