PopDel identifies medium-size deletions simultaneously in tens of thousands of genomes

URN zum Zitieren dieses Dokuments:: urn:nbn:de:bvb:355-epub-450465
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:: 10.5283/epub.45046

Niehus, Sebastian

; Jónsson, Hákon ; Schönberger, Janina ; Björnsson, Eythór ; Beyter, Doruk ; Eggertsson, Hannes P. ; Sulem, Patrick ; Stefánsson, Kári ; Halldórsson, Bjarni V. ; Kehr, Birte

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 23 Feb 2021 08:41

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Thousands of genomic structural variants (SVs) segregate in the human population and can impact phenotypic traits and diseases. Their identification in whole-genome sequence data of large cohorts is a major computational challenge. Most current approaches identify SVs in single genomes and afterwards merge the identified variants into a joint call set across many genomes. We describe the approach ...

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