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Artikel
Schlingmann, Karl P.,
Renigunta, Aparna,
Hoorn, Ewout J.,
Forst, Anna-Lena,
Renigunta, Vijay,
Atanasov, Velko,
Mahendran, Sinthura,
Barakat, Tahsin Stefan ,
Gillion, Valentine,
Godefroid, Nathalie,
Brooks, Alice S.,
Lugtenberg, Dorien,
Lake, Jennifer ,
Debaix, Huguette,
Rudin, Christoph,
Knebelmann, Bertrand,
Tellier, Stephanie,
Rousset-Rouvière, Caroline,
Viering, Daan,
de Baaij, Jeroen H. F. ,
Weber, Stefanie,
Palygin, Oleg ,
Staruschenko, Alexander,
Kleta, Robert,
Houillier, Pascal,
Bockenhauer, Detlef,
Devuyst, Olivier,
Vargas-Poussou, Rosa,
Warth, Richard ,
Zdebik, Anselm A. und
Konrad, Martin
(2021)
Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
Journal of the American Society of Nephrology 32 (6), S. 1498-1512.
Volltext nicht vorhanden.
Oegema, Renske ,
Barakat, Tahsin Stefan ,
Wilke, Martina,
Stouffs, Katrien ,
Amrom, Dina,
Aronica, Eleonora,
Bahi-Buisson, Nadia,
Conti, Valerio ,
Fry, Andrew E. ,
Geis, Tobias,
Andres, David Gomez,
Parrini, Elena,
Pogledic, Ivana ,
Said, Edith,
Soler, Doriette,
Valor, Luis M.,
Zaki, Maha S. ,
Mirzaa, Ghayda,
Dobyns, William B.,
Reiner, Orly,
Guerrini, Renzo ,
Pilz, Daniela T.,
Hehr, Ute,
Leventer, Richard J.,
Jansen, Anna C. ,
Mancini, Grazia M. S. und
Di Donato, Nataliya
(2020)
International consensus recommendations on the diagnostic work-up for malformations of cortical development.
Nature Reviews Neurology 16 (11), S. 618-635.
Volltext nicht vorhanden.
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