Anzahl der Einträge: 2.
2020
Paul, Luisa,
Rupprich, Katrin,
Della Marina, Adela,
Stein, Anja,
Elgizouli, Magdeldin,
Kaiser, Frank J.,
Schweiger, Bernd,
Köninger, Angela,
Iannaccone, Antonella,
Hehr, Ute,
Kölbel, Heike,
Roos, Andreas,
Schara-Schmidt, Ulrike und
Kuechler, Alma
(2020)
Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele.
Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1).
Volltext nicht vorhanden.
2019
Geis, Tobias,
Rödl, Tanja,
Topaloğlu, Haluk,
Balci-Hayta, Burcu,
Hinreiner, Sophie,
Müller-Felber, Wolfgang,
Schoser, Benedikt,
Mehraein, Yasmin,
Hübner, Angela,
Zirn, Birgit,
Hoopmann, Markus,
Reutter, Heiko,
Mowat, David,
Schuierer, Gerhard,
Schara, Ulrike,
Hehr, Ute und
Kölbel, Heike
(2019)
Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders.
Orphanet Journal of Rare Diseases 14 (1).
Volltext nicht vorhanden.
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