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Einträge von Körner, Christian auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 4.
2012
Timal, Sharita, Hoischen, Alexander 
, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
2010
Morava, Eva, Wevers, Ron A. , Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
, Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
2004
Schwarz, Markus, Thiel, Christian, Lübbehusen, Jürgen, Dorland, Bert, de Koning, Tom, von Figura, Kurt, Lehle, Ludwig und Körner, Christian
(2004)
Deficiency of GDP-Man:GlcNAc2-PP-Dolichol Mannosyltransferase Causes Congenital Disorder of Glycosylation Type Ik.
The American Journal of Human Genetics 74 (3), S. 472-481.
Volltext nicht vorhanden.
2003
Thiel, Christian, Schwarz, Markus, Peng, Jianhe, Grzmil, Michal, Hasilik, Martin, Braulke, Thomas, Kohlschütter, Alfried , von Figura, Kurt, Lehle, Ludwig und Körner, Christian
(2003)
A New Type of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG-Ii) Provides New Insights into the Early Steps of Dolichol-linked Oligosaccharide Biosynthesis.
Journal of Biological Chemistry 278 (25), S. 22498-22505.
Volltext nicht vorhanden.
, von Figura, Kurt, Lehle, Ludwig und Körner, Christian
(2003)
A New Type of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG-Ii) Provides New Insights into the Early Steps of Dolichol-linked Oligosaccharide Biosynthesis.
Journal of Biological Chemistry 278 (25), S. 22498-22505.
Volltext nicht vorhanden.
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