Einträge von Prokisch, Holger auf dem Publikationsserver

Bölsterli, Bigna K. , Boltshauser, Eugen , Palmieri, Luigi , Spenger, Johannes , Brunner-Krainz, Michaela, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter , Geis, Tobias , Gropman, Andrea L. , Häberle, Johannes , Hentschel, Julia, Jeandidier, Bruno, Karall, Daniela , Keren, Boris, Klabunde-Cherwon, Annick, Konstantopoulou, Vassiliki, Kottke, Raimund , Lasorsa, Francesco M., Makowski, Christine, Mignot, Cyril, O’Gorman Tuura, Ruth, Porcelli, Vito, Santer, René, Sen, Kuntal, Steinbrücker, Katja, Syrbe, Steffen , Wagner, Matias, Ziegler, Andreas, Zöggeler, Thomas, Mayr, Johannes A. , Prokisch, Holger und Wortmann, Saskia B. (2022) Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier. Nutrients 14 (17), S. 3605. Volltext nicht vorhanden.

Zech, Michael, Jech, Robert, Boesch, Sylvia, Škorvánek, Matej, Weber, Sandrina, Wagner, Matias, Zhao, Chen, Jochim, Angela, Necpál, Ján, Dincer, Yasemin, Vill, Katharina, Distelmaier, Felix, Stoklosa, Malgorzata, Krenn, Martin, Grunwald, Stephan , Bock-Bierbaum, Tobias, Fečíková, Anna, Havránková, Petra, Roth, Jan, Příhodová, Iva, Adamovičová, Miriam, Ulmanová, Olga, Bechyně, Karel, Danhofer, Pavlína, Veselý, Branislav, Haň, Vladimír, Pavelekova, Petra, Gdovinová, Zuzana, Mantel, Tobias, Meindl, Tobias, Sitzberger, Alexandra, Schröder, Sebastian, Blaschek, Astrid, Roser, Timo, Bonfert, Michaela V., Haberlandt, Edda, Plecko, Barbara, Leineweber, Birgit, Berweck, Steffen, Herberhold, Thomas, Langguth, Berthold, Švantnerová, Jana, Minár, Michal, Ramos-Rivera, Gonzalo Alonso, Wojcik, Monica H., Pajusalu, Sander, Õunap, Katrin, Schatz, Ulrich A., Pölsler, Laura, Milenkovic, Ivan , Laccone, Franco, Pilshofer, Veronika, Colombo, Roberto, Patzer, Steffi, Iuso, Arcangela, Vera, Julia, Troncoso, Monica, Fang, Fang, Prokisch, Holger, Wilbert, Friederike, Eckenweiler, Matthias, Graf, Elisabeth, Westphal, Dominik S., Riedhammer, Korbinian M., Brunet, Theresa, Alhaddad, Bader, Berutti, Riccardo, Strom, Tim M., Hecht, Martin, Baumann, Matthias, Wolf, Marc, Telegrafi, Aida, Person, Richard E., Zamora, Francisca Millan, Henderson, Lindsay B., Weise, David, Musacchio, Thomas, Volkmann, Jens, Szuto, Anna, Becker, Jessica, Cremer, Kirsten, Sycha, Thomas, Zimprich, Fritz, Kraus, Verena, Makowski, Christine, Gonzalez-Alegre, Pedro, Bardakjian, Tanya M., Ozelius, Laurie J., Vetro, Annalisa, Guerrini, Renzo , Maier, Esther, Borggraefe, Ingo, Kuster, Alice, Wortmann, Saskia B., Hackenberg, Annette, Steinfeld, Robert, Assmann, Birgit, Staufner, Christian, Opladen, Thomas, Růžička, Evžen, Cohn, Ronald D., Dyment, David, Chung, Wendy K., Engels, Hartmut, Ceballos-Baumann, Andres, Ploski, Rafal, Daumke, Oliver, Haslinger, Bernhard, Mall, Volker, Oexle, Konrad und Winkelmann, Juliane (2020) Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. The Lancet Neurology 19 (11), S. 908-918. Volltext nicht vorhanden.

Schlicht, Kristina, Nyczka, Piotr, Caliebe, Amke, Freitag-Wolf, Sandra, Claringbould, Annique, Franke, Lude, Võsa, Urmo, Kardia, Sharon L. R., Smith, Jennifer A. , Zhao, Wei, Gieger, Christian, Peters, Annette, Prokisch, Holger, Strauch, Konstantin, Baurecht, Hansjörg, Weidinger, Stephan, Rosenstiel, Philip , Hütt, Marc-Thorsten, Knecht, Carolin, Szymczak, Silke und Krawczak, Michael (2019) The metabolic network coherence of human transcriptomes is associated with genetic variation at the cadherin 18 locus. Human Genetics 138 (4), S. 375-388. Volltext nicht vorhanden.

Kuechler, Alma, Czeschik, Johanna Christina, Graf, Elisabeth, Grasshoff, Ute, Hüffmeier, Ulrike, Busa, Tiffany, Beck-Woedl, Stefanie, Faivre, Laurence, Rivière, Jean-Baptiste, Bader, Ingrid, Koch, Johannes, Reis, André , Hehr, Ute, Rittinger, Olaf, Sperl, Wolfgang, Haack, Tobias B., Wieland, Thomas, Engels, Hartmut, Prokisch, Holger , Strom, Tim M., Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar (2017) Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. European Journal of Human Genetics 25 (2), S. 183-191. Volltext nicht vorhanden.

Bellingrath, Julia-Sophia, Ochakovski, G. Alex, Seitz, Immanuel P., Kohl, Susanne , Zrenner, Eberhart, Hanig, Nicola, Prokisch, Holger , Weber, Bernhard H., Downes, Susan M., Ramsden, Simon, MacLaren, Robert E. und Fischer, M. Dominik (2017) High Symmetry of Visual Acuity and Visual Fields in RPGR-Linked Retinitis Pigmentosa. Investigative Opthalmology & Visual Science 58 (11), S. 4457. Volltext nicht vorhanden.