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2010

Hehr, Ute, Pineda-Alvarez, Daniel E., Uyanik, Goekhan, Hu, Ping, Zhou, Nan, Hehr, Andreas, Schell-Apacik, Chayim, Altus, Carola, Daumer-Haas, Cornelia, Meiner, Annechristin, Steuernagel, Peter, Roessler, Erich, Winkler, Juergen und Muenke, Maximilian (2010) Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly. Human Genetics 127 (5), S. 555-561. Volltext nicht vorhanden.

2009

Roessler, Erich, El-Jaick, Kenia B. , Dubourg, Christèle, Vélez, Jorge I. , Solomon, Benjamin D., Pineda-Álvarez, Daniel E., Lacbawan, Felicitas, Zhou, Nan, Ouspenskaia, Maia, Paulussen, Aimée, Smeets, Hubert J., Hehr, Ute, Bendavid, Claude, Bale, Sherri, Odent, Sylvie, David, Véronique und Muenke, Maximilian (2009) The mutational spectrum of holoprosencephaly-associated changes within theSHHgene in humans predicts loss-of-function through either key structural alterations of the ligand or its altered synthesis. Human Mutation 30 (10), E921-E935. Volltext nicht vorhanden.

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