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Einträge von Sykut-Cegielska, Jolanta auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 4.
2012
Morava, Eva, Vodopiutz, Julia 
, Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R. , Schmidt, Wolfgang M. , Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta , Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2012)
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations.
Pediatrics 130 (4), e1034-e1039.
Volltext nicht vorhanden.
, Lefeber, Dirk J., Janecke, Andreas R. , Schmidt, Wolfgang M. , Lechner, Silvia, Item, Chike B., Sykut-Cegielska, Jolanta, Adamowicz, Maciej, Wierzba, Jolanta , Zhang, Zong H., Mihalek, Ivana, Stockler, Sylvia, Bodamer, Olaf A., Lehle, Ludwig und Wevers, Ron A.
(2012)
Defining the Phenotype in Congenital Disorder of Glycosylation Due to ALG1 Mutations.
Pediatrics 130 (4), e1034-e1039.
Volltext nicht vorhanden.
Timal, Sharita, Hoischen, Alexander , Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
2010
Morava, Eva, Wevers, Ron A. , Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
, Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
Cantagrel, Vincent , Lefeber, Dirk J., Ng, Bobby G., Guan, Ziqiang, Silhavy, Jennifer L., Bielas, Stephanie L. , Lehle, Ludwig, Hombauer, Hans , Adamowicz, Maciej, Swiezewska, Ewa, De Brouwer, Arjan P., Blümel, Peter, Sykut-Cegielska, Jolanta, Houliston, Scott, Swistun, Dominika, Ali, Bassam R. , Dobyns, William B. , Babovic-Vuksanovic, Dusica, van Bokhoven, Hans , Wevers, Ron A. , Raetz, Christian R.H., Freeze, Hudson H. , Morava, Éva, Al-Gazali, Lihadh und Gleeson, Joseph G.
(2010)
SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder.
Cell 142 (2), S. 203-217.
Volltext nicht vorhanden.
, Lefeber, Dirk J., Ng, Bobby G., Guan, Ziqiang, Silhavy, Jennifer L., Bielas, Stephanie L. , Lehle, Ludwig, Hombauer, Hans , Adamowicz, Maciej, Swiezewska, Ewa, De Brouwer, Arjan P., Blümel, Peter, Sykut-Cegielska, Jolanta, Houliston, Scott, Swistun, Dominika, Ali, Bassam R. , Dobyns, William B. , Babovic-Vuksanovic, Dusica, van Bokhoven, Hans , Wevers, Ron A. , Raetz, Christian R.H., Freeze, Hudson H. , Morava, Éva, Al-Gazali, Lihadh und Gleeson, Joseph G.
(2010)
SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder.
Cell 142 (2), S. 203-217.
Volltext nicht vorhanden.
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