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Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit Mutationen in Genen des Retinolzyklus

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-150719
DOI to cite this document:
10.5283/epub.15071
Eckstein, Christoph Gerd
Date of publication of this fulltext: 11 Jun 2010 09:14


Abstract (German)

In dieser Arbeit wurden die Phänotypen der Mutationen der RDH12- und RDH5-Gene ermit-telt und mit den bereits publizierten klinischen Phänotypen der RPE65- und LRAT-Mutationen verglichen. Dazu wurden das RDH12- und RDH5-Gen mit Hilfe der single-strand-conformation-polymorphism-analysis (SSCP) auf Mutationen untersucht. Zeigte dieses Verfahren einen auffälligen Befund, erfolgte die Sequenzierung. ...

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Translation of the abstract (English)

In this study clinical phenotypes of mutations of the RDH12- and RDH5-genes were to be determined and compared to those of persons with mutations in the RPE65- and LRAT-genes. The latter ones had already been published and were mentioned for comparison. The RDH12- and RDH5-genes were screened by the single-strand-conformation-polymorphism-analysis (SSCP) for mutations. Suspect results were ...

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