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Biochemische Analyse der Dimerisierungseigenschaften der Bestrophine und molekularbiologische Charakterisierung des VMD2-Promotors

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-195819
Rauscher, Florian
Date of publication of this fulltext: 16 Feb 2011 10:43


Abstract (German)

Vitteliforme Makuladystrophie Typ 2 (VMD2; OMIM #153700) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im VMD2-Gen verursacht wird. Charakteristische Krankheitsmerkmale sind Eidotter-ähnliche Läsionen im Bereich der Makula, die eine Atrophie des retinalen Pigmentepithels (RPE) sowie der Netzhaut bedingen und im progredienten Krankheitsverlauf zum zentralen Visusverlust führen ...

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Translation of the abstract (English)

Best Vitelliform Macular Dystrophy (VMD2; OMIM #153700) is an autosomal dominant disease, caused by mutations in the VMD2 gene. Disease hallmarks are egg yolk-like deposits in the macular area and an atrophy of the retinal pigment epithelium (RPE) and retina. These traits are linked to a progressive course of the disease, ultimately leading to loss of central vision. VMD2 encodes Bestrophin-1, ...

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