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Funktionelle Untersuchungen zu Krankheits-assoziierten Mutationen in den Genen ABCA4 und VMD2

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-236047
Aichinger, Corinna
Date of publication of this fulltext: 20 Mar 2012 11:17


Abstract (German)

Morbus Stargardt wird durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht, während Morbus Best und ADVIRC (autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie) durch Mutationen im VMD2-Gen hervorgerufen werden. Solche Mutationen lassen sich in verschiedene Klassen einteilen, wie z.B. Missense-, Nonsense- oder Splice site-Mutationen. Auch Deletionen oder Insertionen, die zum Teil größere Bereiche der jeweiligen ...

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Translation of the abstract (English)

Stargardt disease is caused by mutations in the ABCA4 gene, whereas mutations in the VMD2 gene lead to Best disease and ADVIRC (autosomal dominant vitreoretinochoroidpathy). Such mutations can be divided into different classes, e.g. missense, nonsense or splice site mutations. Deletions or insertions, which in some extent involve larger parts of the gene associated with the respective disease, ...

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