Startseite UR

Funktionelle Untersuchungen zu Krankheits-assoziierten Mutationen in den Genen ABCA4 und VMD2

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-236047
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.23604
Aichinger, Corinna
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 20 Mrz 2012 11:17


Zusammenfassung (Deutsch)

Morbus Stargardt wird durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht, während Morbus Best und ADVIRC (autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie) durch Mutationen im VMD2-Gen hervorgerufen werden. Solche Mutationen lassen sich in verschiedene Klassen einteilen, wie z.B. Missense-, Nonsense- oder Splice site-Mutationen. Auch Deletionen oder Insertionen, die zum Teil größere Bereiche der jeweiligen ...

plus

Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Stargardt disease is caused by mutations in the ABCA4 gene, whereas mutations in the VMD2 gene lead to Best disease and ADVIRC (autosomal dominant vitreoretinochoroidpathy). Such mutations can be divided into different classes, e.g. missense, nonsense or splice site mutations. Deletions or insertions, which in some extent involve larger parts of the gene associated with the respective disease, ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner