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Genetische Analyse kardiovaskulärer Erkrankungen

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-250575
Esslinger, Ulrike
Date of publication of this fulltext: 11 Apr 2013 14:20


Abstract (German)

In dieser Arbeit wurde die Genetik von kardiovaskulären Krankheiten untersucht. Dafür wurden Familien mit gehäuft auftretenden Krankheitsfällen von koronarer Herzerkrankung/Herzinfarkt, dilatativer Kardiomyopathie oder hypertrophischer Kardiomyopathie rekrutiert. Die Exom-Sequenzierung von betroffenen Familien-mitgliedern sollte zur Identifizierung der genetischen Ursache in den Familien führen. ...

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Translation of the abstract (English)

In this work the genetic influence was studied for following diseases: coronary artery disease (CAD)/myocardial infarction (MI), dilated cardiomyopathy (DCM) and hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Families with multiple affected individuals were selected for exome sequencing. The aim was to identify causal variants shared between affected family members. Exome sequencing of three affected ...

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