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Klinische Charakterisierung der hereditären spastischen Paraplegie mit mentaler Retardierung und/oder dünnem Corpus callosum

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-255185
Döringer, Judith
Date of publication of this fulltext: 24 Aug 2012 14:45


Abstract (German)

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Störungen, die zu zunehmender Spastik der unteren Extremität führen. Klinisch unterteilt man HSPs in „reine“ Formen, bei denen die Spastik der unteren Extremität das einzige Symptom ist, und „komplizierte“ Formen, bei denen zusätzliche neurologische und andere Symptome auftreten. Basierend auf dem ...

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Translation of the abstract (English)

Aims: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders, resulting in progredient spasticity of the lower limbs. In contrast to “pure HSP”, additional clinical features are present in patients with complicated HSP. Based on the mode of inheritance (autosomal recessive, autosomal dominant and X-linked) and the linkage ...

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