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Mutationsanalysen in BBS2 und BBS4 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl Syndrom

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-256085
Nagel, Kai
Date of publication of this fulltext: 26 Sep 2012 07:31


Abstract (German)

Das Bardet-Biedl Syndrom (BBS, OMIM 209900) ist eine multisystemische Erkrankung, die durch eine Dysfunktion ziliärer Strukturen verursacht wird. Für den Phänotyp sind Retinitis pigmentosa, postaxiale Polydaktylie, Adipositas, Hypogonadismus bei Männern, komplexe urogenitale Fehlbildungen bei Frauen und Nierenfehlbildungen als Kardinalsymptome charakteristisch. Zusätzlich besteht ein vermehrtes ...

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Translation of the abstract (English)

The autosomal recessively inherited Bardet-Biedl syndrome (BBS, OMIM 209900) is a disorder affecting primary cilia and microtubule-based structures arising from the basal body. These cell structures are involved as mechanosensors in kidney epithelium, photoreceptor cells of the retina and in the developmental phenomenon of planar cell polarity. The syndrome is phenotypically characterized by ...

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