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Untersuchungen zur funktionellen Rolle des Proteins WDR36 und seine Beteiligung bei der Pathogenese des Glaukoms

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-265830
DOI to cite this document:
10.5283/epub.26583
Gallenberger, Martin
Date of publication of this fulltext: 31 Oct 2013 18:12


Abstract (German)

Mutationen in WDR36 wurden als ursächlich für seltene Formen des primären Offenwinkelglaukoms beschrieben. Da wenig zur Funktion von WDR36 bekannt war, sollte im Rahmen dieser Arbeit die funktionelle Rolle von WDR36 in Säugerzellen entschlüsselt und seine Beteiligung bei der Pathogenese des Glaukoms erforscht werden. Es konnte festgestellt werden, dass es sich bei Wdr36 um ein in der Zelle ...

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Translation of the abstract (English)

Mutations in WD repeat domain 36 gene (WDR36) are described to play a causative role in some forms of primary open-angle glaucoma. As little was known about the protein WDR36, we wanted to elucidate the functional role of WDR36 in mammalian cells as well as analyze its contribution to the pathogenesis of glaucoma. We found that Wdr36 protein is essential for the survival of cells. Homozygous ...

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