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Mutationsanalyse in ABCA4-assoziierten Netzhautdystrophien mittels der Didesoxymethode nach Sanger

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-318661
Lenhardt, Nina-Veronika Ingeborg
Date of publication of this fulltext: 27 May 2015 16:34


Abstract (German)

Im Rahmen dieser Arbeit wurde das ABCA4-Gen von insgesamt 62 Morbus Stargardt (STGD)-, Zapfen-/Stäbchen-Dystrophie (ZSD)- und altersabhängiger Makuladegeneration (AMD)-Patienten mittels direkter Sanger-Sequenzierung untersucht, bei denen im Rahmen der Routinediagnostik lediglich ein krankheitsverursachendes Allel gefunden worden war. Durch die hierbei zusätzlich detektierten ABCA4-Varianten ...

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Translation of the abstract (English)

By direct DNA Sanger sequencing, this study analysed the ABCA4 gene in 62 patients diagnosed with Stargardt disease (STGD), cone rod dystrophy (CRD) and age-related macular degeneration (AMD). During routine diagnostic testing, these patients were shown to carry a single pathogenic allele, thus the required second mutation was still evasive in all cases. Following this approach, the clinical ...

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