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Mutationsanalyse in ABCA4-assoziierten Netzhautdystrophien mittels der Didesoxymethode nach Sanger

URN zum Zitieren dieses Dokuments: urn:nbn:de:bvb:355-epub-318661

Lenhardt, Nina-Veronika Ingeborg (2015) Mutationsanalyse in ABCA4-assoziierten Netzhautdystrophien mittels der Didesoxymethode nach Sanger. Dissertation, Universität Regensburg.

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Zusammenfassung (Deutsch)

Im Rahmen dieser Arbeit wurde das ABCA4-Gen von insgesamt 62 Morbus Stargardt (STGD)-, Zapfen-/Stäbchen-Dystrophie (ZSD)- und altersabhängiger Makuladegeneration (AMD)-Patienten mittels direkter Sanger-Sequenzierung untersucht, bei denen im Rahmen der Routinediagnostik lediglich ein krankheitsverursachendes Allel gefunden worden war. Durch die hierbei zusätzlich detektierten ABCA4-Varianten ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

By direct DNA Sanger sequencing, this study analysed the ABCA4 gene in 62 patients diagnosed with Stargardt disease (STGD), cone rod dystrophy (CRD) and age-related macular degeneration (AMD). During routine diagnostic testing, these patients were shown to carry a single pathogenic allele, thus the required second mutation was still evasive in all cases. Following this approach, the clinical ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:27 Mai 2015
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bermhard Weber
Tag der Prüfung:21 Mai 2015
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Stichwörter / Keywords:ABCA4, M. Stargardt, Mutationsanalyse, direkte Sequenzierung
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Eingebracht am:27 Mai 2015 16:34
Zuletzt geändert:02 Jun 2018 04:38
Dokumenten-ID:31866
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