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Genetische Untersuchungen zur weiteren Entschlüsselung der Ursache der North Carolina Makular Dystrophie

Holterman, Larissa (2016) Genetische Untersuchungen zur weiteren Entschlüsselung der Ursache der North Carolina Makular Dystrophie. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Sep 2016 12:39

Zusammenfassung (Deutsch)

Die North Carolina Makuladystrophie (NCMD) ist eine autosomal-dominant vererbte Netzhauterkrankung mit vollständiger Penetranz, die sich bereits in Utero manifestiert. Erstmals wurde sie 1971 in einer großen, aus Irland stammenden Familie, in North Carolina, USA beschrieben. Genetische Kopplungsanalysen in dieser Familie kartierten das ursächliche Gen in eine 7,2 cM große Kandidatenregion auf ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

The North Carolina macular dystrophy is an autosomal dominant deseas of the retina with complete penetrance, that is already manifested in utero. It was for the first time discribed in 1971 in a large family originated in Ireland. Genetic analysis in this family place the original gene in a 7.2cM great region of the chromosome 6q14-q16.2 (MCDR1). Haplotypeanalysis in this and other NCMD families ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:7 September 2016
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bernhard Weber
Tag der Prüfung:9 August 2016
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Stichwörter / Keywords:NCMD North Carolina Makuladystophie Kopplungsanalyse Southern Blot
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:34202
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