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Genetische Untersuchungen zur weiteren Entschlüsselung der Ursache der North Carolina Makular Dystrophie

Holterman, Larissa (2016) Genetische Untersuchungen zur weiteren Entschlüsselung der Ursache der North Carolina Makular Dystrophie. PhD, Universität Regensburg.

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Date of publication of this fulltext: 07 Sep 2016 12:39

Abstract (German)

Die North Carolina Makuladystrophie (NCMD) ist eine autosomal-dominant vererbte Netzhauterkrankung mit vollständiger Penetranz, die sich bereits in Utero manifestiert. Erstmals wurde sie 1971 in einer großen, aus Irland stammenden Familie, in North Carolina, USA beschrieben. Genetische Kopplungsanalysen in dieser Familie kartierten das ursächliche Gen in eine 7,2 cM große Kandidatenregion auf ...

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Translation of the abstract (English)

The North Carolina macular dystrophy is an autosomal dominant deseas of the retina with complete penetrance, that is already manifested in utero. It was for the first time discribed in 1971 in a large family originated in Ireland. Genetic analysis in this family place the original gene in a 7.2cM great region of the chromosome 6q14-q16.2 (MCDR1). Haplotypeanalysis in this and other NCMD families ...

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Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:7 September 2016
Referee:Prof. Dr. Bernhard Weber
Date of exam:9 August 2016
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Keywords:NCMD North Carolina Makuladystophie Kopplungsanalyse Southern Blot
Dewey Decimal Classification:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:34202
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