Milenkovic, Vladimir M., Röhrl, Elena, Weber, Bernhard H. F. 
und Strauss, Olaf
(2011)
Disease-associated missense mutations in bestrophin-1 affect cellular trafficking and anion conductance.
Journal of Cell Science 124, S. 2988-2996.
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Zusammenfassung
Bestrophin-1, an integral membrane protein encoded by the BEST1 gene, is localized predominantly to the basolateral membrane of the retinal pigment epithelium. Mutations in the BEST1 gene have been associated with Best vitelliforme macular dystrophy (BMD), a central retinopathy with autosomal dominant inheritance and variable penetrance. Over 120 disease-causing mutations are known, the majority ...
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| Dokumentenart: | Artikel | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Datum: | 2011 | ||||||
| Institutionen: | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||||
| Identifikationsnummer: |
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| Dewey-Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||||
| Status: | Veröffentlicht | ||||||
| Begutachtet: | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||||
| An der Universität Regensburg entstanden: | Zum Teil | ||||||
| Dokumenten-ID: | 35187 |
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