Startseite UR

Disease-associated missense mutations in bestrophin-1 affect cellular trafficking and anion conductance

Milenkovic, Vladimir M., Röhrl, Elena, Weber, Bernhard H. F. und Strauss, Olaf (2011) Disease-associated missense mutations in bestrophin-1 affect cellular trafficking and anion conductance. Journal of Cell Science 124, S. 2988-2996.

[img]
Vorschau
PDF - Veröffentlichte Version
Download (6MB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 09 Feb 2017 15:31

Zum Artikel beim Verlag (über DOI)

Zum PubMed-Eintrag dieses Artikels


Zusammenfassung

Bestrophin-1, an integral membrane protein encoded by the BEST1 gene, is localized predominantly to the basolateral membrane of the retinal pigment epithelium. Mutations in the BEST1 gene have been associated with Best vitelliforme macular dystrophy (BMD), a central retinopathy with autosomal dominant inheritance and variable penetrance. Over 120 disease-causing mutations are known, the majority ...

plus


Bibliographische Daten exportieren



Dokumentenart:Artikel
Datum:2011
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1242/jcs.085878DOI
21878505PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35187
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags

Downloads

Downloads im Monat während des letzten Jahres

  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de

Dissertationen: dissertationen@ur.de

Forschungsdaten: daten@ur.de

Ansprechpartner