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Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa

Langmann, Thomas, Di Gioia, S. A., Rau, I., Stöhr, Heidi, Maksimovic, N. S., Corbo, J. C., Renner, Agnes B., Zrenner, Eberhart, Kumaramanickavel, G., Karlstetter, Marcus, Arsenijevic, Y. und Weber, Bernhard H. F. (2010) Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa. American Journal of Human Genetics 87, S. 376-381.

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Zusammenfassung

Retinitis pigmentosa (RP) is a degenerative disease of the retina leading to progressive loss of vision and, in many instances, to legal blindness at the end stage. The RP28 locus was assigned in 1999 to the short arm of chromosome 2 by homozygosity mapping in a large Indian family segregating autosomal-recessive RP (arRP). Following a combined approach of chromatin immunoprecipitation and ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2010
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde
Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1016/j.ajhg.2010.07.018DOI
20705278PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:35200
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