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VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies

White, K. ; Marquardt, A. ; Weber, Bernhard H. F.



Zusammenfassung

Mutations in the gene VMD2 are associated with autosomal dominant vitelliform macular dystrophy (Best disease). VMD2 is expressed in the retinal pigment epithelium and codes for a 585 amino acid putative transmembrane protein with undetermined functional properties. To date, 48 different mutations, predominantly missense, have been described in Best disease families. These mutations generally ...

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