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VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies

White, K, Marquardt, A und Weber, Bernhard H. F. (2000) VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies. Human Mutation 15 (4), S. 301-308.

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Zusammenfassung

Mutations in the gene VMD2 are associated with autosomal dominant vitelliform macular dystrophy (Best disease). VMD2 is expressed in the retinal pigment epithelium and codes for a 585 amino acid putative transmembrane protein with undetermined functional properties. To date, 48 different mutations, predominantly missense, have been described in Best disease families. These mutations generally ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2000
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<301::AID-HUMU1>3.0.CO;2-NDOI
10737974PubMed-ID
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35452
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