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North Carolina macular dystrophy: Hereditäre Makulaerkrankung mit guter funktioneller Prognose -- a hereditary macular dystrophy with good visual prognosis

Schworm, H D, Ulbig, M W, Hoops, J, Rudolph, G, Weber, Bernhard H. F. , Ehrt, O und Boergen, K-P (1998) North Carolina macular dystrophy: Hereditäre Makulaerkrankung mit guter funktioneller Prognose -- a hereditary macular dystrophy with good visual prognosis. Der Ophthalmologe 95 (1), S. 13-18.

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Zusammenfassung

Background: North Carolina macular dystrophy (NCMD) is a rare autosomal dominant maculopathy with highly variable expressivity. Genetic analysis of an American family consisting of 247 members out of which 96 were affected with NCMD allowed chromosomal assignment of the NCMD locus to 6q14-q16.2. Few families with NCMD are known in Europe, one of these is living in Germany. By routine ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:1998
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s003470050229DOI
9531796PURL
Stichwörter / Keywords:North Carolina macular dystrophy; Hereditary maculopathy; Linkage analysis; Good visual prognosis
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35498
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