Startseite UR

VMD2 und seine Rolle bei Morbus Best und anderen Retinopathien -- VMD2 and its role in Best's disease and other retinopathies

Stöhr, H, Milenkowic, V und Weber, Bernhard H. F. (2005) VMD2 und seine Rolle bei Morbus Best und anderen Retinopathien -- VMD2 and its role in Best's disease and other retinopathies. Der Ophthalmologe 102 (2), S. 116-121.

Im Publikationsserver gibt es leider keinen Volltext zu diesem Eintrag.

Zum Artikel beim Verlag (über DOI)


Zusammenfassung

Best's vitelliform macular dystrophy (Best's disease) is an autosomal dominant disease of the central retina and is caused by mutations in the VMD2 gene located on the long arm of chromosome 11. VMD2 encodes bestrophin, a transmembrane protein with putative Ca(2+)-dependent chloride channel activity at the basolateral portion of the retinal pigment epithelium. The N-terminal half of bestrophin ...

plus


Bibliographische Daten exportieren



Dokumentenart:Artikel
Datum:2005
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1007/s00347-004-1159-1DOI
15627199PURL
Stichwörter / Keywords:VMD2-Mutationen; Morbus Best; Vitreoretinale Choroidopathie mit Störungen in der Augenentwicklung; ADVIRC; Konservierte Genfamilie
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:35499
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de

Dissertationen: dissertationen@ur.de

Forschungsdaten: daten@ur.de

Ansprechpartner