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Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19)

Rudolph, G, Kalpadakis, P, Haritoglou, C, Rivera, A und Weber, Bernhard H. F. (2002) Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 219 (8), S. 590-596.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Jul 2017 08:18

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Zusammenfassung

Hintergrund: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. Methoden: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2002
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1055/s-2002-34425DOI
12353176PubMed-ID
Stichwörter / Keywords:Morbus Stargardt - STGD1 - homozygote und compound-heterozygote Mutationen - Null-Allel - rezessive Retinitis pigmentosa - RP19
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Nein
Dokumenten-ID:35850
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