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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-358507
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.35850
Zusammenfassung
Hintergrund: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. Methoden: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens ...
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