Hintergrund: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. Methoden: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens wurden mit einer Kombination einer denaturierenden HPLC und mittels SSCP analysiert. Ergebnisse: Patientin I/1, die Mutter eines ebenfalls betroffenen Sohnes (II/2) imponierte mit den typischen Zeichen einer Stargardtschen Erkrankung, wohingegen ihr Sohn (II/2) morphologisch, wie funktionell die klassischen Zeichen für das Vorliegen einer Retinitis pigmentosa aufwies. Bei Patientin I/1 fand sich molekulargenetisch eine Missense-Mutation im Exon 42 (G5882G > A) sowie eine Leserasterverschiebung im Exon 43 (5917delG), welche zu einem Stopp in der Proteintranslation führt. Bei dem Patienten II/2 fand sich diese Stop-Codon-Mutation im Exon 43 in homozygotem Zustand. Schlussfolgerungen: Unterschiedliche Mutationen im ABCA4-Gen (STGD1) können in ein und derselben Familie zu unterschiedlichen klinischen Phänotypen führen, wobei es einerseits zur Manifestation eines typischen Morbus Stargardt und andererseits zum Phänotyp einer autosomal rezessiven Retinitis pigmentosa kommen kann (RP19).