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Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19)

Rudolph, G, Kalpadakis, P, Haritoglou, C, Rivera, A and Weber, Bernhard H. F. (2002) Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 219 (8), pp. 590-596.

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Date of publication of this fulltext: 07 Jul 2017 08:18

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Abstract

Hintergrund: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. Methoden: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens ...

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Item type:Article
Date:2002
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Identification Number:
ValueType
10.1055/s-2002-34425DOI
12353176PubMed ID
Keywords:Morbus Stargardt - STGD1 - homozygote und compound-heterozygote Mutationen - Null-Allel - rezessive Retinitis pigmentosa - RP19
Dewey Decimal Classification:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:No
Item ID:35850
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