Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit Stargardtscher Erkrankung und Retinitis pigmentosa (STGD1/RP19)

URN to cite this document:: urn:nbn:de:bvb:355-epub-358507
DOI to cite this document:: 10.5283/epub.35850

Rudolph, G. ; Kalpadakis, P. ; Haritoglou, C. ; Rivera, A. ; Weber, Bernhard H. F.

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Date of publication of this fulltext: 07 Jul 2017 08:18

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Hintergrund: Darstellung von Mutationen im ABCA4-Gen in einer Familie mit klinischem Phänotyp einer Stargardtschen Erkrankung und einer Retinitis pigmentosa. Methoden: Die klinische Untersuchung bestand in der Funduskopie, der Duchführung eines ERG, der Farbsinntestung mit dem Arden-Color-Contrast-Gerät, der FLA bei einer Patientin, einer Perimetrie und SLO-Perimetrie. Die 50 Exone des ABCA4-Gens ...