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Kellner, U. ; Renner, A. B. ; Herbst, S. M. ; Kellner, S. ; Weinitz, S. ; Weber, Bernhard H. F.

Hereditäre Netzhautdystrophien

Kellner, U., Renner, A. B., Herbst, S. M., Kellner, S., Weinitz, S. und Weber, Bernhard H. F. (2012) Hereditäre Netzhautdystrophien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 229 (2), S. 171-196.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Jul 2017 09:34
Artikel
DOI zum Zitieren dieses Dokuments: 10.5283/epub.35851


Zusammenfassung

Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden. Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen ...

Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden.
Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen Krankheitsstadien oft unspezifischen Netzhautveränderungen und subjektiven Symptome erschweren dem Augenarzt die Diagnosestellung. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige Diagnosestellung von immenser Bedeutung für die weitere Lebensplanung. Diese Fortbildung fokussiert daher vorwiegend auf eine praxisorientierte Strategie zur adäquaten Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien, jedoch nicht auf die detaillierte Differenzialdiagnose der Netzhautdystrophien. Für den Patienten ist die Einbeziehung hereditärer Netzhautdystrophien in die Differenzialdiagnose einer unklaren Sehstörung von großer Relevanz.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Verlag:Thieme
Band:229
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:2
Seitenbereich:S. 171-196
Datum2012
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1055/s-0031-1280461DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenZum Teil
URN der UB Regensburgurn:nbn:de:bvb:355-epub-358518
Dokumenten-ID35851

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