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Kellner, U. ; Renner, A. B. ; Herbst, S. M. ; Kellner, S. ; Weinitz, S. ; Weber, Bernhard H. F.

Hereditäre Netzhautdystrophien

Kellner, U., Renner, A. B., Herbst, S. M., Kellner, S., Weinitz, S. and Weber, Bernhard H. F. (2012) Hereditäre Netzhautdystrophien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 229 (2), pp. 171-196.

Date of publication of this fulltext: 07 Jul 2017 09:34
Article
DOI to cite this document: 10.5283/epub.35851


Abstract

Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden. Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen ...

Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden.
Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen Krankheitsstadien oft unspezifischen Netzhautveränderungen und subjektiven Symptome erschweren dem Augenarzt die Diagnosestellung. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige Diagnosestellung von immenser Bedeutung für die weitere Lebensplanung. Diese Fortbildung fokussiert daher vorwiegend auf eine praxisorientierte Strategie zur adäquaten Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien, jedoch nicht auf die detaillierte Differenzialdiagnose der Netzhautdystrophien. Für den Patienten ist die Einbeziehung hereditärer Netzhautdystrophien in die Differenzialdiagnose einer unklaren Sehstörung von großer Relevanz.



Involved Institutions


Details

Item typeArticle
Journal or Publication TitleKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Publisher:Thieme
Volume:229
Number of Issue or Book Chapter:2
Page Range:pp. 171-196
Date2012
InstitutionsMedicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Identification Number
ValueType
10.1055/s-0031-1280461DOI
Dewey Decimal Classification600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
StatusPublished
RefereedYes, this version has been refereed
Created at the University of RegensburgPartially
URN of the UB Regensburgurn:nbn:de:bvb:355-epub-358518
Item ID35851

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