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Hereditäre Netzhautdystrophien
Kellner, U., Renner, A. B., Herbst, S. M., Kellner, S., Weinitz, S. and Weber, Bernhard H. F.
(2012)
Hereditäre Netzhautdystrophien.
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 229 (2), pp. 171-196.
Date of publication of this fulltext: 07 Jul 2017 09:34
Article
DOI to cite this document: 10.5283/epub.35851
Abstract
Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden. Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen ...
Der Begriff „hereditäre Netzhautdystrophien“ fasst eine genetisch und phänotypisch sehr heterogene Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen zusammen, deren gemeinsames Charakteristikum eine fortschreitende Verschlechterung der Sehfunktionen ist. Klinisch werden etwa 100 zum Teil extrem seltene Krankheitsbilder unterschieden.
Die hohe phänotypische Variabilität und die insbesondere in frühen Krankheitsstadien oft unspezifischen Netzhautveränderungen und subjektiven Symptome erschweren dem Augenarzt die Diagnosestellung. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige Diagnosestellung von immenser Bedeutung für die weitere Lebensplanung. Diese Fortbildung fokussiert daher vorwiegend auf eine praxisorientierte Strategie zur adäquaten Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien, jedoch nicht auf die detaillierte Differenzialdiagnose der Netzhautdystrophien. Für den Patienten ist die Einbeziehung hereditärer Netzhautdystrophien in die Differenzialdiagnose einer unklaren Sehstörung von großer Relevanz.
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Involved Institutions
Details
| Item type | Article | ||||
| Journal or Publication Title | Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde | ||||
| Publisher: | Thieme | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Volume: | 229 | ||||
| Number of Issue or Book Chapter: | 2 | ||||
| Page Range: | pp. 171-196 | ||||
| Date | 2012 | ||||
| Institutions | Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identification Number |
| ||||
| Dewey Decimal Classification | 600 Technology > 610 Medical sciences Medicine | ||||
| Status | Published | ||||
| Refereed | Yes, this version has been refereed | ||||
| Created at the University of Regensburg | Partially | ||||
| URN of the UB Regensburg | urn:nbn:de:bvb:355-epub-358518 | ||||
| Item ID | 35851 |
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