Evidenzbasierte Diagnostik hereditärer Netzhautdystrophien 2009 = Evidence-Based Diagnostic Approach to Inherited Retinal Dystrophies 2009 - University of Regensburg Publication Server

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Kellner, U. ; Kellner, S. ; Renner, A. B. ; Fiebig, B. S. ; Weinitz, S. ; Weber, Bernhard H. F.

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Date of publication of this fulltext: 07 Jul 2017 11:43

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Hintergrund: Hereditäre Netzhautdystrophien bilden eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild und multiplen assoziierten Genen. Diagnostik und Differenzialdiagnostik sind daher schwierig. Ziel dieser Arbeit ist es, Leitlinien für eine effektive Diagnostik zu geben. Methoden: Literaturrecherche und Auswertung eigener Erfahrungen mit klinischer (n = 3200) und molekulargenetischer (n = 4050) Diagnostik von Patienten mit Netzhautdystrophien. Ergebnisse: Für eine frühzeitige Diagnosestellung von Netzhautdystrophien ist deren Einbeziehung in die Differenzialdiagnose unklarer Sehstörungen von wesentlicher Bedeutung. Wichtigster diagnostischer Test ist das Ganzfeld-Elektroretinogramm (ERG), mit welchem generalisierte Netzhautdystrophien nachgewiesen werden können. Bei einem normalen ERG-Befund ist ein multifokales ERG zur Abklärung von Makuladystrophien indiziert. Fundusautofluoreszenz, Nah-Infrarot-Autofluoreszenz und hochauflösende optische Kohärenztomografie verbessern die Frühdiagnose, da morphologische Veränderungen bereits vor ophthalmoskopisch sichtbaren Veränderungen nachweisbar sein können. Darüber hinaus stellen diese nichtinvasiven bildgebenden Verfahren neue Phänomene dar, die für die Differenzialdiagnose, Verlaufskontrolle und das Verständnis der Pathogenese von Netzhautdystrophien wesentlich sind. Für eine zunehmende Anzahl hereditärer Netzhauterkrankungen besteht heute die Möglichkeit einer routinemäßigen molekulargenetischen Diagnostik. Eine möglichst genaue klinische Diagnosestellung ist hierbei unentbehrlich, um gezielt nach Mutationen in ausgewählten Genen suchen zu können. Ist eine genetische Untersuchung indiziert, empfiehlt sich die Kontaktaufnahme zu einem Humangenetiker vor Ort, um eine genetische Beratung der Familie einzuleiten sowie den konkreten Untersuchungsablauf und die Voraussetzungen für eine Kostenübernahme der Krankenkassen zu besprechen. Im Rahmen der humangenetischen Beratung wird in der Regel auch die molekulargenetische Diagnostik veranlasst und gegebenenfalls die Untersuchung weiterer Familienmitglieder koordiniert. Schlussfolgerungen: Die Kombination von elektrophysiologischer Diagnostik, bildgebenden Verfahren und molekulargenetischer Analyse erlaubt eine differenzierte Diagnose von Netzhautdystrophien und eine adäquate Beratung der Patienten. Bei Verdacht auf eine Netzhautdystrophie ist eine Überweisung des Patienten an ein Schwerpunktzentrum für Netzhautdystrophien zu empfehlen.

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Evidence-Based Diagnostic Approach to Inherited Retinal Dystrophies 2009

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