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Studies on the Interaction between Retinoschisin and the Retinal Na/K-ATPase - Towards Elucidating the Molecular Pathomechanism of X-linked Juvenile Retinoschisis

Plößl, Karolina (2019) Studies on the Interaction between Retinoschisin and the Retinal Na/K-ATPase - Towards Elucidating the Molecular Pathomechanism of X-linked Juvenile Retinoschisis. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 11 Feb 2019 08:29

Zusammenfassung (Deutsch)

Bei der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis (engl. X-linked juvenile retinoschisis, XLRS) handelt es sich um eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, welche auf Grund ihres X-chromosomalen Vererbungsmusters vorwiegend bei Männern auftritt (George et al., 1995). Charakteristisch für die XLRS ist eine Aufspaltung der retinalen Schichten (Schisis) und eine defekte Signalweiterleitung von ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a degenerative disease of the retina which primarily affects males due to an X-chromosomal recessive mode of inheritance (George et al., 1995). Mutations in the RS1 gene were shown to be causative for XLRS (Sauer et al. 1997) which is characterized by a splitting of the retinal layers (schisis) as well as defects in signal transduction between ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:11 Februar 2019
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Bernhard H.F. Weber
Tag der Prüfung:9 Februar 2018
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Stichwörter / Keywords:XLRS, retinoschisin, Na/K-ATPase, pathomechanism
Dewey-Dezimal-Klassifikation:500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:36744
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