Go to content
UR Home

LIS1-assoziierte klassische Lissenzephalie: Eine retrospektive, multizentrische Studie zum epileptischen Phänotyp und Ansprechen auf Antikonvulsiva

Pröpper, Christiane (2018) LIS1-assoziierte klassische Lissenzephalie: Eine retrospektive, multizentrische Studie zum epileptischen Phänotyp und Ansprechen auf Antikonvulsiva. PhD, Universität Regensburg.

[img]
Preview
License: Publishing license for publications excluding print on demand
PDF
Download (1MB)
Date of publication of this fulltext: 17 May 2018 07:39

Other URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760415002120?_rdoc=1&_fmt=high&_origin=gateway&_docanchor=&md5=b8429449ccfc9c30159a5f9aeaa92ffb


Abstract (German)

Hintergrund: Die LIS1-assoziierte klassische Lissenzephalie führt typischerweise zu einer schweren psychomotorischen Behinderung und geht mit einer häufig therapieresistenten Epilepsie einher. Diese manifestiert sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres. Ziel: Evaluation des epileptischen Phänotyps und therapeutischen Ansprechens auf Antikonvulsiva bei Patienten mit LIS1-assoziierter ...

plus

Translation of the abstract (English)

Background: Patients with LIS1-associated classic lissencephaly typically present with severe psychomotor retardation and drug-resistant epilepsy within the first year. Aim: To analyze the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic therapy in LIS1-associated classic lissencephaly. Method: Retrospective evaluation of 22 patients (8 months – 24 years) with genetically and radiologically ...

plus


Export bibliographical data



Item type:Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:17 May 2018
Referee:Prof. Dr. Ute Hehr
Date of exam:12 April 2018
Institutions:Medicine > Lehrstuhl für Humangenetik
Keywords:Lissenzephalie; LIS1; Epilepsie; Antikonvulsiva; Hirnfehlbildung
Dewey Decimal Classification:600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:Published
Refereed:Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:Yes
Item ID:37261
Owner only: item control page

Downloads

Downloads per month over past year

  1. Homepage UR

University Library

Publication Server

Contact:

Publishing: oa@ur.de

Dissertations: dissertationen@ur.de

Research data: daten@ur.de

Contact persons