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LIS1-assoziierte klassische Lissenzephalie: Eine retrospektive, multizentrische Studie zum epileptischen Phänotyp und Ansprechen auf Antikonvulsiva

Pröpper, Christiane (2018) LIS1-assoziierte klassische Lissenzephalie: Eine retrospektive, multizentrische Studie zum epileptischen Phänotyp und Ansprechen auf Antikonvulsiva. Dissertation, Universität Regensburg.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 17 Mai 2018 07:39

Andere URL zum Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760415002120?_rdoc=1&_fmt=high&_origin=gateway&_docanchor=&md5=b8429449ccfc9c30159a5f9aeaa92ffb


Zusammenfassung (Deutsch)

Hintergrund: Die LIS1-assoziierte klassische Lissenzephalie führt typischerweise zu einer schweren psychomotorischen Behinderung und geht mit einer häufig therapieresistenten Epilepsie einher. Diese manifestiert sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres. Ziel: Evaluation des epileptischen Phänotyps und therapeutischen Ansprechens auf Antikonvulsiva bei Patienten mit LIS1-assoziierter ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)

Background: Patients with LIS1-associated classic lissencephaly typically present with severe psychomotor retardation and drug-resistant epilepsy within the first year. Aim: To analyze the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic therapy in LIS1-associated classic lissencephaly. Method: Retrospective evaluation of 22 patients (8 months – 24 years) with genetically and radiologically ...

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Dokumentenart:Hochschulschrift der Universität Regensburg (Dissertation)
Datum:17 Mai 2018
Begutachter (Erstgutachter):Prof. Dr. Ute Hehr
Tag der Prüfung:12 April 2018
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Stichwörter / Keywords:Lissenzephalie; LIS1; Epilepsie; Antikonvulsiva; Hirnfehlbildung
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Ja
Dokumenten-ID:37261
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