Neue klinische Aspekte und Phänotypisierung der Multiplen Symmetrischen Lipomatose

Abstract (German)

Am Universitätsklinikum Regensburg fiel uns bei der Behandlung von Patienten mit MSL auf, dass der Phänotyp nur selten nach den gängigen Klassifikationen adäquat beschrieben werden konnten. Zudem erwies sich die medizinische Literatur zur MSL als dürftig, da diese Erkrankung bislang, vermutlich aufgrund der geringen Inzidenz, selten im Fokus wissenschaftlicher Untersuchungen stand. Deshalb ...

Abstract (German)

Am Universitätsklinikum Regensburg fiel uns bei der Behandlung von Patienten mit MSL auf, dass der Phänotyp nur selten nach den gängigen Klassifikationen adäquat beschrieben werden konnten. Zudem erwies sich die medizinische Literatur zur MSL als dürftig, da diese Erkrankung bislang, vermutlich aufgrund der geringen Inzidenz, selten im Fokus wissenschaftlicher Untersuchungen stand. Deshalb untersuchten wir in unserer Studie 45 Patienten, welche unter MSL leiden, um Daten aus der Anamnese, den Phänotyp, die Blutwerte und die Nebenerkrankungen der Patienten zu erheben. Ziel unserer Studie war, die Phänotypisierung anzupassen, neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu gewinnen und Anregungen für weitergehende Untersuchungen zu erhalten.

Zunächst wurden allgemeine Daten, wie Geschlechterverteilung, mittleres Alter, mittleres Gewicht, mittlere Körpergröße und der mittlere Body-Mass-Index über beide Geschlechter sowie geschlechterspezifisch berechnet und die Punkt-Prävalenz ermittelt. Dabei wurden die Daten von 19 Patienten prospektiv und von 26 Patienten retrospektiv erhoben. Anhand von Fotographien von insgesamt 33 Patienten wurde sodann die Klassifikation nach Donhauser auf ihre Anwendbarkeit getestet. Dafür wurden 11 Beobachter aufgefordert, die Patienten nach Donhauser zu klassifizieren. Dies gelang lediglich bei 45% der Patienten. Anschließend wurden die Beobachter gebeten für jeden Patienten anzugeben, welche Körperregionen von der MSL-üblichen Fettvermehrung betroffen sind. Dazu wurde der Körper in 12 Körperregionen eingeteilt, die von den Beobachtern jeweils auf Fettvermehrungen hin überprüft werden sollten. Aus diesen Daten ergaben sich 5 Fettverteilungsmuster, welche als Typ Ia, Ib, Ic, II und III definiert wurden. Diesen 5 Typen konnten 100% unserer Patienten zugeordnet werden.

Beim Literaturstudium fällt auf, dass ein Großteil der Daten veraltet bzw. fehlinterpretiert und –zitiert ist. In dieser Arbeit wurden Daten anhand der deutschlandweit größten Kohorte (n=45) erhoben. Es konnte eine neue und zutreffende Klassifikation zur Phänotypisierung der MSL mit fünf Subtypen (Ia, Ib, Ic, II und III) aufgestellt werden. Diese konnte erfolgreich auf die 45 untersuchten Patienten angewandt werden. Wir konnten nachweisen, dass die Punkt-Prävalenz der MSL in der Oberpfalz bei 1:24.274 und das Verhältnis zwischen männlichen und weiblichen Patienten bei 1:2,5 liegt. Des Weiteren konnte festgestellt werden, dass Hypercholesterinämie und Hypothyreodismus gängige Nebenerkrankungen der MSL sind und die Blutwerte der betroffenen Patienten, bis auf eine Hypercholesterinämie und einzelne erhöhte TSH-Werte, normal sind. Ein Zusammenhang mit Alkoholkonsum konnte nicht nachgewiesen werden. Die Pathogenese der MSL bleibt nach wie vor unbekannt.

Translation of the abstract (English)

Multiple symmetric lipomatosis (MSL) is defined as a disorder of nonencapsulated adipose tissue growth. Its prevalence is indicated as 1:25,000 and affects, as stated in the literature, mainly Mediterranean males (male:female ratio of 15:1). Phenotypes are still classified as defined by Donhauser in 1991. We report clinical and phenotypic data of the largest patient cohort investigated in Germany ...

Translation of the abstract (English)

Multiple symmetric lipomatosis (MSL) is defined as a disorder of nonencapsulated adipose tissue growth. Its prevalence is indicated as 1:25,000 and affects, as stated in the literature, mainly Mediterranean males (male:female ratio of 15:1). Phenotypes are still classified as defined by Donhauser in 1991. We report clinical and phenotypic data of the largest patient cohort investigated in Germany so far.

Forty-five patients diagnosed with MSL at the University Hospital Regens- burg between 2007 and 2017 were photographed, clinically examined, and blood samples were taken. Based on the photographs (n = 33), 11 independent observers assessed patients using the Donhauser classification. Furthermore, the bodies of all patients were subdivided into 12 body areas, and the viewers had to indicate all MSL-affected areas per patient. Prevalence was calculated, comorbidities were assessed, and blood samples were analyzed.

According to the established Donhauser classification, less than 50% of the patients could be classified. Therefore, based on the constellations of MSL- affected body areas, a new classification that divides phenotypes of MSL into 5 types (Ia, Ib, Ic, II, and III) was set up and was able to cover 100% of our patients. The male to female ratio was found to be 1:2.5 (male:female). Prevalence of MSL in the catchment area was found to be 1:25,000. Hypercholesterinemia and hypothyroidism were frequent comorbidities, and blood analyses were normal besides a hypercholesterinemia.

The new proposed classification system describes 5 subtypes and al- lowed to classify all assessed patients. Male to female ratio (1:2.5) contradicted most previous publications.

Item type:	Thesis of the University of Regensburg (PhD)
Date:	17 October 2018
Referee:	Prof. Dr. Dr. Lukas Prantl
Date of exam:	9 October 2018
Institutions:	Medicine > Lehrstuhl für Unfallchirurgie
Keywords:	Multiple Symmetrische Lipomatose, Madelung, Launois Bencaude
Dewey Decimal Classification:	600 Technology > 610 Medical sciences Medicine
Status:	Published
Refereed:	Yes, this version has been refereed
Created at the University of Regensburg:	Yes
Item ID:	37843

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