Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome
Neuhaus, Christine, Eisenberger, Tobias, Decker, Christian, Nagl, Sandra, Blank, Cornelia, Pfister, Markus, Kennerknecht, Ingo, Müller-Hofstede, Cornelie, Charbel Issa, Peter, Heller, Raoul, Beck, Bodo, Rüther, Klaus, Mitter, Diana, Rohrschneider, Klaus, Steinhauer, Ute, Korbmacher, Heike M., Huhle, Dagmar, Elsayed, Solaf M., Taha, Hesham M., Baig, Shahid M., Stöhr, Heidi, Preising, Markus, Markus, Susanne, Moeller, Fabian, Lorenz, Birgit, Nagel-Wolfrum, Kerstin, Khan, Arif O. und Bolz, Hanno J. (2017) Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome. Molecular Genetics & Genomic Medicine 5 (5), S. 531-552.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 20 Mrz 2019 13:00
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Molecular Genetics & Genomic Medicine | ||||
| Verlag: | Wiley | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | HOBOKEN | ||||
| Band: | 5 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 5 | ||||
| Seitenbereich: | S. 531-552 | ||||
| Datum | 2017 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | SYNDROME TYPE IIA; SYNDROME TYPE-I; PEROXISOME-BIOGENESIS DISORDERS; RECESSIVE RETINITIS-PIGMENTOSA; GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION; INHERITED RETINAL DYSTROPHY; ADULT REFSUM-DISEASE; MYOSIN VIIA GENE; S-CONE-SYNDROME; USH2A GENE; Copy number variation; Heimler syndrome; next-generation sequencing; phenocopies; translational read-through; Usher syndrome | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 39192 |
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