Twigg, Stephen R. F. 
; Hufnagel, Robert B. ; Miller, Kerry A. ; Zhou, Yan ; McGowan, Simon J. ; Taylor, John ; Craft, Jude ; Taylor, Jenny C. ; Santoro, Stephanie L. ; Huang, Taosheng ; Hopkin, Robert J. ; Brady, Angela F. ; Clayton-Smith, Jill ; Clericuzio, Carol L. ; Grange, Dorothy K. ; Groesser, Leopold ; Hafner, Christian ; Horn, Denise ; Temple, I. Karen ; Dobyns, William B. ; Curry, Cynthia J. ; Jones, Marilyn C. ; Wilkie, Andrew O. M.
; Hufnagel, Robert B. ; Miller, Kerry A. ; Zhou, Yan ; McGowan, Simon J. ; Taylor, John ; Craft, Jude ; Taylor, Jenny C. ; Santoro, Stephanie L. ; Huang, Taosheng ; Hopkin, Robert J. ; Brady, Angela F. ; Clayton-Smith, Jill ; Clericuzio, Carol L. ; Grange, Dorothy K. ; Groesser, Leopold ; Hafner, Christian ; Horn, Denise ; Temple, I. Karen ; Dobyns, William B. ; Curry, Cynthia J. ; Jones, Marilyn C. ; Wilkie, Andrew O. M. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO , Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome
Twigg, Stephen R. F., Hufnagel, Robert B., Miller, Kerry A., Zhou, Yan, McGowan, Simon J. , Taylor, John, Craft, Jude, Taylor, Jenny C., Santoro, Stephanie L., Huang, Taosheng, Hopkin, Robert J., Brady, Angela F., Clayton-Smith, Jill, Clericuzio, Carol L., Grange, Dorothy K., Groesser, Leopold, Hafner, Christian, Horn, Denise, Temple, I. Karen, Dobyns, William B. , Curry, Cynthia J., Jones, Marilyn C. und Wilkie, Andrew O. M.
(2016)
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO , Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
The American Journal of Human Genetics 98 (6), S. 1256-1265.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 17 Mrz 2020 11:25
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | The American Journal of Human Genetics | ||||
| Verlag: | CELL PRESS | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | CAMBRIDGE | ||||
| Band: | 98 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 6 | ||||
| Seitenbereich: | S. 1256-1265 | ||||
| Datum | 2016 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Dermatologie und Venerologie | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | BASAL-CELL CARCINOMA; GENOMIC ANALYSIS; NEVUS SYNDROME; HUMAN HOMOLOG; MEDULLOBLASTOMA; SPECTRUM; RECEPTOR; ABNORMALITIES; MALFORMATIONS; OVERGROWTH; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 42120 |
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