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Entwicklung einer skalierbaren Wirkstoffscreening-Plattform zur Identifizierung therapeutisch einsetzbarer Modulatoren von mutantem Bestrophin-1

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-442315
DOI to cite this document:
10.5283/epub.44231
Dürr, Lisa Marie Johanna
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License: Creative Commons Attribution 4.0
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Dissertation LMD
(4MB)
Date of publication of this fulltext: 01 Jun 2022 05:37


Abstract (German)

Humanes Bestrophin-1 (BEST1) ist ein Chloridkanal, der in der basolateralen Membran des retinalen Pigmentepithels lokalisiert ist. Dieser Kanal wird durch Veränderungen der Kalziumkonzentration und des Zellvolumens reguliert. Genetische Veränderungen in dem dafür kodierenden Gen (BEST1) können zu degenerativen Netzhauterkrankungen führen, wobei sich mehrere distinkte Krankheitsbilder, wie Morbus ...

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Translation of the abstract (English)

Human Bestrophin-1 (BEST1) is a chloride channel localized at the basolateral membrane of the retinal pigment epithelium (RPE) which can be triggered via fluctuations in calcium levels and cell volume. Mutations in the protein-coding gene BEST1 result in degenerative retinal diseases whereby several distinct clinical phenotypes can be distinguished such as Best disease (BD), also known as Best ...

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